Downin oireyhtymä

Mikä on Downin oireyhtymä:

Down-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomy 21, on kromosomihäiriö, joka johtuu kromosomin 21 häiriöstä, jossa on lisäksi 21 kromosomia, mikä johtaa yhteensä 47 kromosomin 46 sijasta.

Taudin nimi on John Langdon Down, brittiläinen lääkäri, joka kuvaili oireyhtymää ensimmäistä kertaa vuonna 1866 ja esitteli yksityiskohtaisen kliinisen kuvauksen Downin oireyhtymästä, vaikka se luopui virheellisesti oireyhtymän ja yksilöiden välillä Mongoliassa.

Henkisen vajaatoiminnan ja kehitysviiveiden lisäksi Downin oireyhtymä voi aiheuttaa myös sydänongelmia, lieventyneitä lihaksia, kuulo- ja näköongelmia, kohdunkaulan poikkeavuuksia, kilpirauhasen häiriöitä, neurologisia ongelmia, lihavuutta ja ennenaikaista ikääntymistä.

Mitä kehittyneempiä äidin ikä on, sitä suurempi on mahdollisuus, että lapsi on syntynyt Downin oireyhtymän kanssa:

• Jopa 29 vuotta - 1: 1500;
• 35–40 vuotta - 1: 800;
• Yli 40 vuotta - 1: 100.

Downin oireyhtymän potilaan varhainen stimulaatio pedagogisten tekniikoiden, fysioterapian ja puheterapian avulla edistää merkittävästi yksilön elämänlaatua ja helpottaa heidän sosiaalista osallisuuttaan.